sort by
approximate search
1shortlisttitle datasearch history  
results search [or] ISN:0000000001799767 | 1 hits
Person
ISNI: 
0000 0000 0179 9767
Name: 
Arnold Munnich
Munnich, Arnold,
Dates: 
1949-...
Creation class: 
Computer file
Language material
Projected medium
Creation role: 
author
Related names: 
Glorion, Caroline
Glorion, Caroline (1954-...)
Lyonnet, Stanislas (1902-1986)
Lyonnet, Stanislas (1902-1986))
Paris 5--Necker-Enfants malades
ROUSSEAU, FRANCIS.
Rustin, Pierre
Saudubray, Jean-Marie
Séminaires Pierre Royer (2000 ; Paris)
Thiriot, Monique
Villard, Laurent
Viollet, Louis
Titles: 
Aventure d'une découverte [videorecording], L'
Caractérisation biochimique d'un récepteur hormonal membranaire : le récepteur ß _ adrénergique du foie
Caractérisation de la structure et de l'expression du gène humain de la carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) contribution à l'analyse moléculaire et fonctionnelle des patients déficitaires
Caractérisation fonctionnelle et pharmacologique de mutations du transporteur de la créatine (SLC6A8) in vitro et chez des patients atteints du déficit cérébral en créatine
CARTOGRAPHIE GENETIQUE DES DYSTROPHIES RETINIENNES LES PLUS GRAVES DE L'ENFANT
Contribution à l' identification des bases moléculaires des maladies osseuses condensantes
course folle les généticiens parlent, entretiens avec Arnold Munnich (France), Marie-Claire King (Etats-Unis), Hans Hilger Ropers (Allemagne), Peter Harper et Angus Clarke (Royaume-Uni), Gilbert Vassart (Belgique), Chen Zhu (Chine), Gidéon Bach et Annick Rotschild (Israël), Mayanna Zatz (Brésil), Axel Kahn (France), La
dysplasie métatropique, La : analyse de 20 cas et revue de la littérature
Effet du Nefopam sur la thermorégulation
ETUDE DES BASES MOLECULAIRES DE LA PHENYLCETONURIE EN FRANCE
Etude des voies Edar/NF-қB et Wnt/β-caténine dans les dysplasies ectodermiques et le développement des annexes épidermiques
Etude génétique des amyotrophies spinales distales autosomiques récessives
Etudes cliniques et moléculaires de lésions osseuses regressives
Functional, biochemical and pharmacological properties of creatine (SLC6A8) deficiency in vitro and patients presenting with brain creatine deficiency syndrome.
Genetic approach to intellectual deficiencies : Contribution pathophysiological phenotypes and genotypes correlation.
Génétique des fentes orofaciales vers une relation entités syndromiques-entités complexes
Génétique humaine et médicale acquis et perspectives
Génétique médicale : enseignement thèmatique
Génétique médicale formelle, chromosomique, moléculaire, clinique
Génétique pédiatrique
impact de la génétique sur les thérapies, L'
LOCALISATION ET IDENTIFICATION DU GENE RESPONSABLE DE L'ACHONDROPLASIE DE L'HYPOCHONDROPLASIE ET DU NANISME THANATOPHORE
MALADIE DE HIRSCHSPRUNG : ASPECTS CLINIQUES, GENETIQUES ET MOLECULAIRES
rage d'espérer La génétique au quotidien, La
REGULATION DE L'EXPRESSION DU GENE DE PYRUVATE KINASE L DANS LE FOIE DE RAT
Study of Edar/NF-kappaB and Wnt/beta-catenin signalling pathways in ectodermal dysplasia and ectodermal appendages development.
SYNDROME D'ALPERS ET DEFICIT DE LA CHAINE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE
SYNDROME DE SCHINZEL ET GIEDION, LE
vitamines aspects métaboliques, génétiques, nutritionnels et thérapeutiques, Les
Notes: 
Th.--Méd.--Paris 5--Necker-Enfants malades, 1979. N°: 90
Sources: